同济医学院专家发现可能导致中国人心源性猝死的基因突变点

新华社武汉1月30日电 华中科技大学同济医学院的专家新近发现的“可能导致中国人心源性猝死的两个基因突变点”，为我国心源性猝死疾病的预防和基因治疗带来了希望。

据介绍，所谓心源性猝死，是由于心脏疾病原因突然诱发恶性心律失常，从而导致病人突然死亡。由于此病在病发前常无预兆，临床各种心脏检查也大多正常，给其防治工作带来了很大的困难，仅我国每年因心源性疾病死亡的病人达到上百万。目前各国科学家开始从基因水平上来寻找预防和治疗的手段。

引发心源性猝死的重要原因是一种被称为心肌复极延长综合症。对这一患者常有遗传背景病症的研究，美国、法国、意大利、芬兰、日本等国的科学家已发现与患者体内的6个基因上有近200多个突变点有关。

但是，由华中科技大学杨钧国教授领导的课题组研究发现，由于种族差异方面的原因，中国患者体内并没有欧美患者常见的基因突变点。依赖国外的研究成果，显然不能够保障中国人的生命安全。近年来，他们经过走访我国十几个省市，收集和调查了30多个患有心肌复极延长综合症的家系，建立了相关的遗传信息库，经过反复研究，终于在中国患者体内发现了两个新的基因突变点，并得到国际权威基因库的检索证实。